Mancava solo l’8% ma ora il filamento alla base della nostra genetica può cominciare a svelare i suoi segreti
Sembrava già tutto risolto 20 anni fa, i ricercatori avevano comunicato di aver completato una bozza del genoma umano. La sequenza di circa tre miliardi di lettere era stata svelata, ma in realtà era un azzardo. Il risultato ottenuto era parziale, mancava una percentuale pari all’8% dei geni che compongono il nostro genoma. Ora la sequenza è stata completata, ma sono serviti altri 20 anni di studi per farlo. Questo completamento dona un’altra visione di come ci siamo evoluti, e di come abbiamo affrontato le malattie. Completato il genoma umano
Pubblicato su science
Il report finale è stato pubblicato sulla rivista scientifica Science. Un successo legato al lavoro di un centinaio di scienziati, in una cooperazione tra pubblico e privato. Poter studiare a fondo il genoma umano, potrebbe portare ad enormi vantaggi in campo medico. Verranno svelate molte delle “trappole genetiche” disseminate nel nostro DNA. La risoluzione della lunghissima catena di lettere che lo forma, potrebbe essere definita come il completamento di un puzzle. Ogni singolo frammento può essere ora studiato a fondo e svelare i suoi segreti.
Macchine veloci venute in aiuto
Quando lo studio sul genoma è iniziato, le tecnologie a disposizione erano piuttosto semplici. Molto più lente delle attuali, le macchine che ora riescono a sequenziare le lettere del DNA sono velocissime. Questo ha consentito di completare il lavoro in modo accurato e rapido. È stato come passare da una bicicletta ad una super car, tempi più brevi e dati più accurati. L’obiettivo è di arrivare ad una medicina sempre più vicina alle nostre esigenze, meno invasiva e più puntuale. Con il nostro genoma sequenziato, verrà svelato il nostro processo evolutivo, e l’eventuale assistenza sanitaria sarà ancor più raffinata.
Variazioni genetiche
Scoprire quali sono gli elementi ridondanti o mancanti, svelerà cosa ci ha portato a sviluppare malattie e come combatterle. Inoltre aprirà porte sinora poco note, di come la nostra evoluzione ci ha portato a scendere dagli alberi, e staccarci dagli altri primati. In questo lo studio non è ancora completo, ma la tecnica per realizzare una scansione completa del genoma umano, è stata appresa. Ossiamo cominciare ad applicarla e ad esplorare, chi siamo e da dove veniamo.
Un test mondiale
Il desiderio dei ricercatori è di poter ispezionare il genoma di moltissime persone, provenienti da tutto il mondo. L’obiettivo è comprendere come le diversità e le capacità di ambientazione, abbiano influenzato le capacità umane. I genomi umani comporranno una mappa di conoscenze, che farà leva proprio sulle diversità per apprendere. Togliere il tappo dell’8% mancante, regalerà la possibilità di effettuare studi più approfonditi e combattere molte delle malattie che ci affliggono. Completato il genoma umano
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